介護保険制度において、40歳から64歳までの第2号被保険者が要介護認定を受けるためには、要介護状態等の原因である身体上及び精神上の障害が、介護保険施行令第2条で定める16の特定疾病によることが要件とされています 。特定疾病に該当しない場合、心身の状況にかかわらず「非該当」となります 。
特定疾病とは、心身の病的加齢現象との医学的関係があると考えられる疾病であって、65歳以上の高齢者に多く発生しているが、40歳以上65歳未満の年齢層においても発生が認められるなど、加齢との関係が認められる疾病です 。医学的概念を明確に定義できるものでなければなりません 。
介護保険の第2号被保険者がサービスを利用できる特定疾病は、以下の16種類に限定されています 。
1. がん（医師が一般に認められている医学的知見に基づき回復の見込みがない状態に至ったと判断したものに限る）
2. 関節リウマチ
3. 筋萎縮性側索硬化症（ALS）
4. 後縦靱帯骨化症
5. 骨折を伴う骨粗鬆症
6. 初老期における認知症
7. 進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症およびパーキンソン病（パーキンソン病関連疾患）
8. 脊髄小脳変性症
9. 脊柱管狭窄症
10. 早老症（ウェルナー症候群）
11. 多系統萎縮症
12. 糖尿病性神経障害、糖尿病性腎症および糖尿病性網膜症
13. 脳血管疾患（外傷性を除く）
14. 閉塞性動脈硬化症
15. 慢性閉塞性肺疾患（COPD）
16. 両側の膝関節または股関節に著しい変形を伴う変形性関節症
参考）https://www.town.tsubata.lg.jp/uploaded/attachment/2679.pdf
これらの疾病は、老化に起因して発症したものが対象であり、外傷性の脳血管疾患などは除外されます 。医療従事者は、患者の主治医意見書に記載された疾病名が、この16種類に該当するかを正確に確認する必要があります 。
特定疾病の診断にあたっては、非常に専門的な基準（厚生労働省「特定疾病にかかる診断基準」）が存在し、難病や身体障害者手帳のものとは必ずしも一致するものではありません 。主治医意見書の記載内容に基づき、市町村等に置かれる介護認定審査会が特定疾病に該当するかの確認を行います 。
参考）https://www.mhlw.go.jp/web/t_doc?dataId=00tb6469&dataType=1&pageNo=4dataType=1href="https://www.mhlw.go.jp/web/t_doc?dataId=00tb6469&dataType=1&pageNo=4">https://www.mhlw.go.jp/web/t_doc?dataId=00tb6469&dataType=1&pageNo=4pageNo=4" target="_blank" rel="noopener">・要介護認定における「認定調査票記入の手引き」、「主治医意見…
主治医意見書は、介護認定審査会において、第2号被保険者の場合、生活機能低下の直接の原因となっている疾病が特定疾病に該当するかどうかを確認するために用いられます 。意見書には、最近（概ね6カ月以内）介護に影響のあったもの及び特定疾病についてはその診断の根拠等について記入する必要があります 。
診断基準の詳細は、厚生労働省の「主治医意見書記入の手引き」及び「特定疾病にかかる診断基準」に明記されており、各疾病ごとに具体的な医学的所見が規定されています 。例えば、がん末期については「医師が一般に認められている医学的知見に基づき回復の見込みがない状態に至ったと判断したもの」と定義されていますが、申請書には単に「がん」と記載されたもので受理して差し支えありません 。
参考）https://www.pref.fukushima.lg.jp/uploaded/attachment/466423.pdf
がん患者に係る要介護認定等の申請において、特定疾病の名称の記入に当たっては、「がん（医師が一般に認められている医学的知見に基づき回復の見込みがない状態に至ったと判断したものに限る。）」、「末期がん」又は「がん末期」等の記載に限らず、単に「がん」と記載されたもので申請を受理して差し支えありません 。
参考）https://www.mhlw.go.jp/content/000480885.pdf
申請書に「がん」とだけ記載した方に特定疾病に該当するかを確認する場合であっても、「末期がん」等の表現ではなく、介護保険サービスを利用し得る状態であることを主治医に確認したかどうかに留めるなど、申請者の心情に配慮した対応が求められます 。特定疾病に該当するかについては、介護認定審査会における審査及び判定に基づき判断するものであり、必ずしも、要介護認定等の申請を受理する時点において、特定疾病に該当するかどうかを申請者に確認する必要はありません 。
また、がん患者の方に対する速やかな介護サービスの提供について、厚生労働省から通知が出ており、主治医の判断を尊重しつつ、適切なサービスが提供されるよう配慮されています 。医療従事者は、患者の病状や治療状況を正確に把握し、適切なタイミングで要介護認定の申請を支援することが重要です。
参考）https://www.mhlw.go.jp/content/001262712.pdf
脊柱管狭窄症は、特定疾病の1つとして位置づけられていますが、その診断には明確な医学的基準が求められます 。脊柱管狭窄症による要介護状態は、加齢に伴う脊柱管の狭窄が原因で生じる神経症状が継続する場合に認定されます。
診断基準では、画像診断（MRIやCT）による脊柱管狭窄の所見と、それに対応する臨床症状（下肢の疼痛、痺れ、歩行障害など）が確認される必要があります。また、これらの症状が3〜6ヶ月以上継続して要介護状態となる割合が高いことが見込まれる場合に、特定疾病として認定されます 。
医療従事者は、脊柱管狭窄症の診断において、単に画像所見だけでなく、患者の日常生活機能の低下状況を正確に評価し、主治医意見書に具体的に記載することが重要です。特に、歩行能力、立位保持能力、下肢の筋力低下などの機能評価が認定審査の鍵となります。
医療従事者が特定疾病の申請支援を行う際の独自視点として、「主治医意見書の質」が認定結果に大きく影響することを認識しておく必要があります。意見書の記載内容が不十分だと、認定審査会で「特定疾病に該当しない」と判断されるリスクがあります 。
具体的な支援ポイント。
また、医療従事者は、患者が特定疾病に該当するかどうかを自己判断せず、必ず主治医の診断に基づいて申請を進めるよう指導する必要があります。主治医意見書で特定疾病に該当することが確認できない場合は、認定申請は却下されます 。
特定疾病の申請が却下される主な事例として、以下のケースが挙げられます 。
1. 特定疾病に該当しない疾病：16種類以外の疾病（外傷性脳血管疾患、急性期の疾患など）
2. 診断基準の不足：主治医意見書に診断根拠の記載がない、または不十分
3. 継続性の欠如：3〜6ヶ月以上の継続が見込まれない急性期の状態
4. 申請書類の不備：特定疾病名の記載漏れ、医療保険名の記載漏れ
特に注意すべきは、40歳から64歳までの方が介護認定の申請をする場合は、申請書の「特定疾病名」の欄に、16種類の特定疾病の名称と、加入している医療保険の名称を必ず記載することです 。これらの記載漏れがあると、申請自体が受理されない可能性があります。
回避策として、医療従事者は申請前に以下のチェックリストを確認することが推奨されます。
厚生労働省 特定疾病の選定基準の考え方：特定疾病の選定基準の詳細と16種類の疾病一覧が記載されています。
厚生労働省 主治医意見書記入の手引き：主治医意見書の記載方法と特定疾病の診断基準が詳しく説明されています。
立川市 第2号被保険者の特定疾病：特定疾病の診断基準の専門的な内容と申請の流れが解説されています。
船橋市 要介護認定における40～64歳の特定疾病：第2号被保険者の特定疾病の要件と16種類の疾病一覧が記載されています。
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